九江结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因NGS检测,通过分析11个关键基因突变,直接决定靶向药能否用、化疗药如何减毒,为3450元治疗决策提供核心依据。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需确定一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者,需确认KRAS/NRAS突变状态
- 将接受伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型以预判毒副风险
- 化疗效果不佳、希望更换方案或寻找临床试验机会的患者
- 术后复发或疾病进展,需重新制定用药策略的结直肠癌患者
- 肿瘤组织样本可获取,且关注精准用药、避免无效治疗的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%,一次性检测11个结直肠癌相关基因的四种变异类型:点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)。具体包括:KRAS、NRAS、BRAF、EGFR、ERBB2(HER2)、PIK3CA、PTEN、NTRK1、NTRK2、NTRK3及UGT1A1。能发现的关键变异包括KRAS/NRAS突变(阳性率约30%),直接判定EGFR单抗耐药;BRAF V600E突变,指导康奈非尼联合方案;ERBB2扩增,提示曲妥珠单抗等靶向治疗;NTRK融合(罕见但存在特效药);以及UGT1A1基因型(如(TA)6/(TA)6),预测伊立替康毒副风险。不能发现低于检测下限的变异(如丰度<0.5%),不涉及RNA或蛋白质层面的表达信息,不覆盖MSI或HRD状态。
检测流程
检测样本优先选择手术或活检的组织标本(肿瘤细胞含量≥10%即可),也可使用血液样本(ctDNA)。无需空腹,无特殊饮食要求。在九江本地指定合作医院或病理科完成样本采集,或通过专业物流上门取件。样本常温保存可稳定运输48小时,确保核酸质量。检测周期通常为7-10个工作日,报告以电子版形式发送,便于医生及时解读。
准确性说明
检测过程包含严格质控:平均测序深度≥500×(典型样本达2705×),覆盖均一性≥99%,Q30≥93%。肿瘤细胞含量评估、核酸总量和预文库总量均设最低阈值,确保结果可靠。阳性结果(如检出KRAS突变)具有明确临床指导意义:依据NCCN指南,此类患者不应使用西妥昔单抗或帕尼单抗,避免无效治疗和经济浪费。阴性结果(未检出突变)不排除存在低丰度变异,医生需结合患者具体情况综合决策。检测结果仅供临床参考,不作为唯一用药依据,旨在辅助医生制定个体化方案。
详细流程
- 咨询医生或在线客服,确认检测适应症及样本类型
- 在九江合作医疗机构采集组织样本(手术/活检)或血液样本
- 样本经专业冷链物流运送至检测实验室,确保核酸完整性
- 实验室进行病理评估,确认肿瘤细胞含量≥10%后进入NGS建库
- 高通量测序深度≥500×,同时检测SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异
- 生物信息学分析,与NCCN指南比对,输出用药提示(A/B/C级证据)
- 审核报告,包含质控数据、检出变异及具体药物推荐
- 电子报告发送给医生及患者,由医生解读并制定治疗决策
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者,检测结果显示KRAS G13D突变,是不是就没办法了?
- 不是完全没有办法。根据原报告,KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗(NCCN指南明确禁用),但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物(如Ulixertinib+羟氯喹等),并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 我女儿今年28岁,没有家族史,但确诊了结直肠癌,需要做这个检测吗?
- 结直肠癌的发生可能与体细胞突变有关,不一定依赖家族遗传。该检测覆盖11个关键基因,包括KRAS、NRAS、BRAF等,可用于指导靶向药物(如西妥昔单抗)的使用及化疗药伊立替康的毒性评估。即使无家族史,对于计划接受相关治疗的结直肠癌患者,检测仍具有临床价值。
- 我在九江,这个检测能查出肿瘤细胞里有没有KRAS G13D这样的突变吗?
- 能。本检测通过高通量测序(NGS)对KRAS基因的外显子2、3、4进行深度测序,可以检出包括G13D在内的点突变。例如原报告样例中就成功检出了KRAS p.G13D(突变丰度17.78%)。该突变会抑制GTPase活性,导致下游信号通路持续激活,检测结果直接指导用药:携带该突变的患者不适用西妥昔单抗或帕尼单抗。
- 我在九江,报告里给每个药都标了A/B/C等级,这个等级怎么看?
- 证据等级帮助您理解药物的成熟度:A级代表FDA/NMPA已批准或指南推荐在本癌种该靶点可用;B级基于大型临床试验;C级则基于其他癌种证据或临床试验入组标准。等级越高,临床使用证据越充分。例如西妥昔单抗用于KRAS野生型为A级,而BRAF V600E的康奈非尼联合方案亦为A级。
- 我做完检测后,报告结果能直接发给我的主治医生吗?
- 可以的。我们提供电子版和纸质版报告,您授权后可直接发送给医生。报告包含11个基因的突变详情、靶向/化疗用药指导及临床试验信息,医生可结合NCCN指南和患者临床情况综合判断。具体发送方式请咨询客服。报告仅供临床参考,不作为唯一决策依据。
注意事项
- 检测仅适用于结直肠癌患者,不适用于其他癌种或健康人群筛查
- 建议优先使用组织样本,血液样本灵敏度可能受循环肿瘤DNA浓度影响
- 检测结果需结合患者临床分期、体能状态、MSI状态等综合判断
- UGT1A1基因型仅预测伊立替康毒副风险,不直接决定化疗有效性
- 阴性结果不能完全排除低丰度突变或罕见变异的存在
- 报告仅对本次采集样本负责,若样本质量不合格需重新采集
- 检测价格3450元为终端售价,不包含采样及医生咨询费用
- 结果仅供临床参考,具体用药方案请咨询主治医生
用户评价 (15条,均分4.9)
家里亲戚确诊后,我们想尽快确定治疗方案。选择你们主要是看中宣传的快速。实际体验下来,从寄出样本到拿到电子报告,总共6天,比预想的快。报告关键信息很醒目,医生能快速抓住重点。
机构回复
感谢您的选择与反馈!在肿瘤治疗中,时间非常宝贵。我们高效运转的实验室和解读团队,正是为了能争分夺秒地为治疗提供支持。很高兴能帮上忙!
为了决定是否二次手术做的检测。最满意的是出报告速度,加急服务真的给力,说3天就3天,一点没耽误我们和外科医生定手术方案。在线申请、支付、下载报告一条龙,手机全搞定。对于我们这种争分夺秒的家庭来说,效率太高了。
机构回复
非常感谢您的评价!时间对于治疗决策至关重要,我们提供的加急服务正是为了应对这样的紧急需求。能通过高效、数字化的流程切实帮到您,我们感到非常荣幸。祝治疗顺利!
整体服务流程顺畅。唯一小遗憾是,初次电话咨询时,因为顾问太忙,原定时间延后了半小时,虽然事后道歉并补足了咨询时间,但当时等得有点心急。希望时间管理能更精准。
机构回复
为您糟糕的等待体验诚恳致歉。准时守约是对用户的基本尊重,我们将加强内部预约调度管理,尽量避免咨询师时间衔接上的延误。感谢您的宽容与指正,我们会努力改进。
给我妈妈做的检测,她肝癌刚手术。我特别喜欢他们的报告解读间,是一个半开放式的小隔间,配有双屏电脑,分析师一边在电脑上展示报告里的基因图谱,一边在纸上画示意图给我们讲,非常耐心。环境让人能静下心来听这些复杂信息。
机构回复
感谢您的分享!我们深知解读环节的重要性,因此特别设计了舒适的沟通环境与可视化工具,帮助家属和患者更好地理解报告背后的信息。能为您的家庭提供清晰、专业的解读服务,我们深感欣慰。
价格我觉得可以接受,毕竟是一次性投入,换来的是对自己健康状况的深度了解。我是主治医生推荐的,他说这个检测对他们制定方案很关键。果然,报告里的MSI状态和RAS/BRAF突变信息直接决定了我不适合用某种很贵的药,帮我避免了无效治疗和经济损失。
机构回复
您说得非常对,精准的检测是精准治疗的前提。很高兴我们的检测结果有效辅助了临床决策,避免了不必要的花费和身体负担。这正是精准医学的意义所在。感谢您信任医生的推荐并选择我们!
整体满意,4分吧。价格在市场上算中等,但我个人觉得还有下探空间。报告挺厚的,信息量足,客服解读也耐心。不过,我感觉附赠的健康建议部分稍微有点模板化,如果能根据我的具体基因型和生活习惯(比如我常熬夜)给出更个性化的提醒,就完美了。
机构回复
非常感谢您给出4分的鼓励和非常具体的建议。您指出的“个性化建议”深度问题,正是我们下一步算法优化的重点。我们正在研发更智能的健康建议生成系统,会结合更多元的信息,期待未来能为您提供更贴心的服务!
刚开始觉得基因检测都很贵,遥不可及。后来病友推荐了这个,说在同类里面是“经济适用型”。做完感觉确实如此,该查的核心基因都涵盖了,报告解读也够用。对于我们这种需要精打细算的家庭来说,是能负担得起的一次重要投资。
机构回复
“经济适用型”这个说法很贴切,我们的目标就是让精准医疗不再遥不可及,成为更多患者和家庭能够负担得起的有效工具。感谢您和病友的信任与推荐,祝您治疗顺利,生活安康!
作为肠癌患者,刚确诊时很害怕,医生建议做这个基因检测。采样时护士很有耐心,反复跟我解释怎么操作,整个过程没什么不适。最让我安心的是,报告出来后有专家专门电话解读,告诉我哪些靶向药可能有效,感觉治疗有方向了。
机构回复
很高兴我们的服务和专业解读能为您在治疗初期带来方向和信心。精准的基因信息是制定个性化治疗方案的重要依据,祝您后续治疗顺利!
我是因为家族里有好几个人得肠癌,自己来做筛查的。最怕检测完,个人信息和基因结果被滥用,比如保险啊或者推销骚扰。他们流程挺规范的,反复确认收件地址和联系方式,报告也是密封快递,还提醒我销毁快递单,这些小细节让我觉得有被认真对待。
机构回复
您好,感谢分享您的顾虑和肯定。我们高度重视遗传信息的保密性。所有接触您信息的员工均经过严格的隐私保护培训,并签署保密承诺。报告递送采用隐私面单,且不会留存您的检测信息用于任何商业联系,请您放心。
我是自己研究了很多资料后才决定做的,所以问题特别多,前后咨询了三四次。每次接待我的顾问都记得我上次问过什么,沟通起来很有连续性,不会让我重复说情况。这种被记住的感觉,让人觉得不是面对冷冰冰的机构。
机构回复
感谢您长期的沟通与信任。我们通过客户管理系统,正是为了确保服务的连贯性与个性化,为您提供更高效的咨询体验。
网上信息泄露怕了,所以特别关注电子报告的安全性。你们除了密码,还支持用微信扫码验证登录看报告,这个双重验证让我觉得比单纯密码牢靠多了。而且报告看完可以自己手动在账号里删除在线版,这个设计很人性化。
机构回复
您使用了我们最核心的安全功能之一!双重验证(2FA)能极大降低账号被盗风险。赋予您删除在线报告的自主权,是因为我们坚信您对自己的数据拥有完全的控制权。
价格比我预想的要低,因为看网上动辄上万的很多。咨询时客服说这是因为他们技术平台升级了,成本有所降低,所以把优惠让利给患者。将信将疑做了,报告出来找医生看了,说数据很可靠,该有的分析都有。看来不是便宜就没好货。
机构回复
感谢您的真实反馈。是的,我们通过持续的技术优化和规模化运营,有效控制了成本,并决心将这份成果体现在终端价格上,让利患者。坚持“好而不贵”是我们的长期追求,很高兴得到了您和医生的双重认可。
从寄出样本到拿到报告,整整两周,等的有点心焦。不过报告内容非常详尽,厚厚一叠,把基因的方方面面都讲到了。后来医生夸这报告全面,等的时间也值了。如果速度能再稳定提快点就完美了。
机构回复
让您久等了,非常抱歉。由于样本质量和检测复杂性不同,个别报告时间可能有所波动。我们会持续优化流程,提升时效稳定性。感谢您的理解与认可!
作为淋巴瘤患者,因为肠道也有病灶,医生建议做个肠癌相关的基因检测排一下。专业性我不太懂,但直观感受是快和准。报告出来显示有MSI-H,这个结果后来在医院的复核检测中也得到了确认。两边结果一致,让我对这份报告的准确性有了底。
机构回复
谢谢您的反馈!检测结果能通过院内复核验证,是对我们检测质量最好的认可。MSI-H状态的准确检测对于免疫治疗的选择至关重要,很高兴能为您的治疗提供可靠依据。
我是有肠癌家族史来筛查的。给我印象最深的是实验室参观走廊!隔着大玻璃能直接看到里面穿着全套防护服的工作人员在操作各种精密仪器,整个区域一尘不染,灯光照得跟无影灯似的。虽然看不懂具体步骤,但那种严肃、科学的氛围,瞬间觉得这份报告会很可靠。
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感谢您的分享!我们特别设计了参观通道,就是希望将检测过程的透明度与专业性展现给用户。每一份报告的背后,都离不开实验室严格的质量控制和专业团队的辛勤付出,感谢您的信任。
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